第一孕期染色體異常篩檢

絕大多數的胎兒是正常的。然而，所有的婦女不管任何年紀，都可能有些風險胎兒會有身體或智能缺失。因為先天異常的胎兒，平均大約有百分之三之多。有些是由於染色體異常造成的，例如唐氏症。更多的胎兒染色體異常請參看異常胎兒的知識。

唯一能夠提供您胎兒是否染色體正常與否的方法，就是侵襲性檢查包括絨毛膜取樣或者是羊膜穿刺。然而，這兩種檢查都有大約0.5%至1%的流產的風險(機率是100至200個會有一個)。

第一孕期染色體異常篩檢提供您胎兒篩檢的風險機率值，將幫助您是否採取進一步決定實際侵襲性檢查，例如絨毛膜取樣或者是羊膜穿刺。

最準確評估胎兒唐氏症與否的篩檢方法，是於11 - 13⁺⁶週的第一孕期篩檢，檢查項目包括以下：

1. 母親年齡
2. 胎兒後頸部透明帶厚度(超音波下胎兒後頸部組織與表皮之空隙)以及鼻樑骨的有無
3. 超音波檢查胎兒結構異常與否
4. 檢驗兩種母親血清(人類絨毛性腺激素及妊娠胎兒蛋白A)

第一孕期染色體異常篩檢的篩檢偵測率(準確度)可達90%。但如果僅採用超音波測量胎兒後頸部透明帶厚度，或僅檢驗兩種母親血清；其偵測率降低至50-70%大打折扣之外，同時也增加了偽陽性。有極少數胎兒後頸部透明帶厚度特別的厚，可能胎兒有重大異常，包括心臟病；但也不是絕對有問題。

第一孕期染色體異常篩檢，也提供其它更多有用的訊息：

1. 準確的胎兒週數評估
2. 胎兒心跳速率
3. 是否雙胞胎及判別單卵或者雙卵胎兒
4. 檢查重大的胎兒結構異常訊息

但值得注意的事情是，第一孕期篩檢不保證每位胎兒都正常。如果您胎兒第一孕期篩檢為高風險，且經絨毛膜取樣或者是羊膜穿刺証實染色體正常，建議您於20以後，實施高層次超音波檢查，以確保胎兒健康。