胎兒異常的知識

三染色體 21 (唐氏症候群)：

人體正常細胞有46條染色體，構成23對染色體，每對的一半來自母親另一半來自父親，這23對染色體包含著去氧核糖核酸(DNA)，決定著胎兒的健康。如果於授精時，受精卵巢多了一條染色體；胎兒將是三染色體。倘若是第21號染色體多了一條，這胎兒通常稱之為唐氏症(Down syndrome)，台灣社會稱之為喜憨兒。

大部份(95%)的多了一條染色體是來自母親。母親懷孕時年齡越高，則越高機會。但必須要有任何年齡皆會懷有唐氏症兒。例如，20歲時機率是一千分之一，40歲時是七十分之一發生機會。絕大多數的唐氏症兒，與孕婦家族史或身體是否健康無關。

唐氏症最常見表現可能是低智商。一般發育比正常小孩遲緩，例如開始會走路比正常慢；大約有一半會心臟缺損，或腸道的問題須要開刀。大部份的唐氏症兒可以上學，但其成長與發育過程都須要特殊的教育與資源。

三染色體 18 (愛徳華氏症候群)：

猶如唐氏症，此症是第18號染色體多了一條，三染色體18一般稱之為愛徳華氏症。它發生機會也與母親懷孕時年齡有關，只不過機率低於唐氏症。例如，20歲時機率是兩千分之一，40歲時是一百五十分之一發生機會。

另外，愛徳華氏症與唐氏症最大不同的是，愛徳華氏症致死性的症候群，很少有機會存活下來。因為此症候群包括嚴重智能遲緩、心臟病、以及腦部、脊椎、腎臟、及腸子發育異常。大部份的愛徳華氏症胎兒會發育不良而且身材較小。大約三分之二的愛徳華氏症會胎死腹中。只有少數此胎兒能存活，但最多僅能數月而已。

三染色體 13 (帕陶氏症候群)：

三染色體 13相當罕見，發生機率僅五千分之一。與愛徳華氏症、唐氏症一樣，只不過是第13號染色體多了一條。此種症候群發生機會也與母親懷孕時年齡有關。與愛徳華氏症一樣是致死性的症候群，幾乎無法存活下來。所有的帕陶氏症候群有嚴重的畸形發展、心臟病、以及腦部、顏面、腎臟、四肢、及腸子發育異常。罕見此種胎兒能活數月之久。

我胎兒可能有各種異常的機率為何?

很不幸的，先天異常會波及到健康的胎兒。大約有3％各種不同先天的肢體結構，或心智異常或缺失。

1. 染色體異常：諸如唐氏症、三染色體18與13，會隨母親年齡越大，機率越高。
2. 心臟異常：例如心臟破個洞，發生的機率大約千分之八(稍小於1%)，很幸運的是大部份此異常都很微小而且不須要開刀。然而有些是很嚴重的，必於須於生產後安排緊急開刀。如果您的前一胎次有心臟病，或者您與配偶及親屬有先天性心臟病，您這胎兒有先天性心臟病比例也會較高。因此建議提醒您的醫師，有關胎兒心臟的問題。
3. 脊椎及頭部異常：例如脊柱裂發生機率大約五百分之一；如果您懷孕前以及懷孕第一孕期補充葉酸，將會大幅降低發生機率。如果您的前一胎次有脊柱裂或者您與配偶的親屬胎兒有脊柱裂，您這胎兒有脊柱裂比例也較高。因此建議提醒您的醫師，有關此方面的問題。
4. 基因異常：海洋性貧血是台灣單基因遺傳疾病中常見的一種疾病，將近6％的人為帶因者。您或配偶攜帶有隱性異常基因，外表無看起來無異常。但如果您兩者帶有相同的隱性異常基因，您的胎兒有四分之一的機會，將會發生嚴重性的遺傳異常基因疾病。因此您若懷孕篩檢時有地中海型貧血或脊髓性肌肉萎縮症因此建議提醒您的醫師，有關此方面的問題。另外，有許多的基因是無法詳細提供您的風險，除非詳細地分析研究您與配偶及親屬三代的基因背景。 

何種異常能產前診斷?

於發育期間多種的胎兒異常能產前診斷出來

1. 染色體異常：正常染色體為46,XY或46,XX，異常的多或少皆會造成各種的症候群。
2. 心臟異常：俱備4個心室，與其相互連接的血管；發育失常則造成異常，如心臟有缺損。
3. 脊椎及頭部異常：例如脊椎與腦部骨頭發育失常之脊柱裂、無腦兒、兔唇。
4. 腹部異常：腹部發育缺損，例如臍膨出、臍腹裂。
5. 基因異常：胎兒遺傳異常基因來自雙親或自發性突變，例如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症；或自閉症、心智發展遲緩。

但是您必須瞭解，產前查並無法保證診斷發現所有異常胎兒康；因為胎兒器官發育於不同週期，又許多影響胎兒健因素是無法於產前以醫學情況檢測出來，例如：自閉症、腦性麻痺。您必須提出各別的狀況與醫師討論，以提供您某些特殊檢查。