X 染色體脆折症帶因者篩檢

什麼是X 染色體脆折症

X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙(mental retardation)疾病。此症狀男性發病機率為1/3,600，女性的發病機率為1/6,000。

X 染色體脆折症具有範圍廣泛的病徵，從輕微的學習障礙(Learning Disabilities)到嚴重智能障礙(Severe Mentally Retarded)都有可能發生。而行為上問題則會有自閉、過動、專注力短暫以及視線接觸少(Poor eye contact)等特性。
身體上的特徵為長臉、耳大、扁平足、睪丸大等特徵，這些特徵在青少年身上較兒童明顯；男性會比女性明顯。

X 染色體脆折症的遺傳模式

X 染色體脆折症的病因是由於FMR1基因*變異所引起。FMR1基因位於X染色體上，若此基因異常，通常會經由帶因女性將此變異基因遺傳給下一代。

*FMR1基因：X染色體易碎智能遲緩基因(Freagile X mental retardation 1, FMR1)

X 染色體脆折症帶因者的身上帶有變異的FMR1基因，但他還未展現明顯的X 染色體脆折症症狀。女性帶因者最多會有50%的機會生下脆折症寶寶；男性帶因者的FMR1基因變異會傳給女兒，而且只會遺傳給女兒，而不會傳給兒子。帶因父親所生的女生，她的智力雖然正常，但她所生的小孩卻有生下脆折症寶寶的風險。

X 染色體脆折症的遺傳模式很複雜。如果家族裡有X 染色體脆折症病史或者是帶因者，建議都必須接受遺傳諮詢。

哪些人可能為X 染色體脆折症的的帶因者?

任何人都有可能為X 染色體脆折症的帶因者。任何人種、民族都有可能是帶因者。女性約1/250是此症的帶因者，任何年齡的女性都有可能會生下脆折症寶寶，不論她之前是否生過小孩。

哪些人為X 染色體脆折症帶因者的高風險群?

如果有以下情況，您就是X 染色體脆折症帶因者的高風險群：

家族成員裡有X 染色體脆折症病史
家族成員裡有不明原因的智能障礙病史、發展遲緩、或自閉症病史
患有和卵巢功能指數(FSH levels)過高或是早發性卵巢萎縮(POF)有關的不孕症
家族裡有成人之後發病的運動失調症候群(ataxia and/or tremors)

什麼是X 染色體脆折症帶因篩檢?這項檢驗能提供什麼資訊?

X 染色體脆折症帶因者篩檢可提供以下資訊：

受檢者是否為帶因者
受試者下一代為X 染色體脆折症帶患者的風險

此檢驗所需檢體為少量的週邊血血液。檢驗結果約2週內就可以知道，檢驗的準確率為99%。其他原因造成的智能障礙無法經由此檢驗得知。

X 染色體脆折症帶因篩檢的檢驗報告會怎麼列出檢驗結果呢?

X 染色體脆折症帶因篩檢結果有4種分型：

正常型：您並非異常FMR1基因的帶因者，不會增加您寶寶的罹病風險。
中間型：您的檢驗結果介於正常型和準突變中間，不會增加您寶寶的罹病風險。但未來後代有可能會罹患X染色體脆折症。
準突變：您是異常FMR1變異基因的帶因者，您有較高的風險會提早停經，且您的寶寶有罹患X染色體脆折症的風險，必須接受產前檢驗。
全突變：您是異常FMR1變異基因的患者，您的寶寶有罹患X染色體脆折症的風險，必須接受產前檢驗。

檢驗結果為異常FMR1基因的帶因者建議並且可以洽詢遺傳諮詢。

可以進行X 染色體脆折症產前篩檢嗎?

可以。可依懷孕週數不同做以下檢體採樣，再進行產前篩檢。

16-20週：羊膜穿刺

10-13週：絨毛採樣

產前篩檢可以檢測胚胎是否遺傳到異常的X脆折症基因。