head2.png

唐氏症,也叫做21號三染色體(trisomy 21),多了一條第21號染色體,是最常見的基因疾病,會造成寶寶異常。

發生率

750-800位活產中會有一位

l   統計上,在年紀大的父母更易發生

遺傳

自發生/非遺傳性

l   多數的唐氏症病例多不會遺傳,也包括鑲嵌式染色體

l   轉位性的唐氏症可能會遺傳,一個帶原者會在第21號染色體和其他的染色的相互轉位,雖然他們不一定會有病灶,但是這些帶有平衡性轉位的帶原者,在孕育下一胎時會異常的機率更高。

預期壽命

和正常人約略相同

l   一半的人可達到50

原因

3條的第21號染色體會出現在全部或是部份的細胞中

l   原發性三染色體:在所有的細胞中會出現三條第21號染色體(95%的患者)

l   不平衡性轉位:部份第21號染色體會和其他的染色體發生相黏(轉位)的情況(大多是和第14號互換),通常發生在形成生殖細胞時或是在早期胎兒發育時。受影響的患者常有一對第21號染色體再加上和其他染色體相黏住的第21

l   鑲嵌式染性體:部份細胞含有46條染色體,而部份細胞有多一條(共三條)第21號染色體

l   會不會生下唐氏症寶寶,最著名的風險因子為媽媽的年紀

n   35歲:1/385

n   40歲:1/106

n   45歲:1/30

症狀和醫療問題

每一位唐氏症患者的症狀都不相同,可以由極輕微到非常嚴重,在鑲嵌性染色體的患者,他們的表現和他們帶有第3條第21號染色體的數量有關,而他們也多不會表現出典型症狀,對於智力的缺損也不會像帶有完整第三條第21號染色體的患者如此嚴重。

主要表現

  • 圓扁臉
  • 兩個眼睛向上、向外斜,上眥有贅皮
  • 小白/灰點在虹膜的周圍
  • 不正常形狀的鼻子及耳朵
  • 往旁側生長的牙齒
  • 較小的口腔及外突的舌頭
  • 脖子短及後側會有多餘的皮膚
  • 短手與指頭
  • 斷掌
  • 聽力障礙
  • 髖關節的問題及易發生髖關節脫位
  • 肌肉張力低下及韌帶鬆弛
  • 先天性心臟異常
  • 消化道系統異常
  • 睡眠呼吸中止症(因為狹小的口腔,氣管及喉嚨)
  • 自體免疫及內分泌失調
  • 男性不孕症及女性生育力減弱
  • 提早老化

 

唐氏症的兒童可能同時也會具有智力發展遲緩及社交問題,通常會有以下表現

  • 衝動行為及錯誤的判斷
  • 注意力不集中
  • 輕度至中度的學習障礙
  • 語言及動作發展遲緩
  • 智力低下

唐氏症患者通常也容易伴隨著癲癇、白血病、阿滋海默症及免疫疾病。

治療

  1. 早期療育可以幫助唐氏症患者在成年時期能夠自理生活,在心臟異常方面,能藉由手術來校正,而腸胃道異常及其他問題,就因人而異,最重要的是要定期追踨。
  2. 病人可以也必須融入家庭及社會環境,量身定做的教育計畫是必須的,此計畫須包括社交、物理、職能及語言治療。

歷史典故

1866年英國醫師John Langdon Haydon Down首次描述唐氏症徵狀,因此以他名字命名。雖然他觀察許多重要的特徵,但無法正確地證實異常的原因,於1959年被Jérôme Lejeune證實為21號三染色體

 

愛德華氏症也稱做三條第18號染色體,是基因異常的疾病,多了一條第18號染色體。是活產中第二常見的染色體異常疾病

發生率

6000位活產中會有1

l   大約每3000位會有1位會多出一條完整的第18號染色體,但多數的胎兒會胎死腹中

遺傳

自發性/非遺傳性

l   多數的愛德華氏症都不會遺傳,無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體

l   轉位性的愛德華氏症卻有可能遺傳,一個帶原者他的某一條染色體與部份18號染色體的片段互換,這種情況稱為平衡性轉位,因為他不是多了一條完整的第18號染色體。雖然他們不會表現出徵灶,但是這種帶原者他們生出有問題的下一代時,機率會升高

預期壽命

有限的生命週期,一半的人只有4天壽命

-有機會活到1個月:40%

-有機會活到1年:5%

-有機會活到10年:1%

原因

在所有或部份的細胞中會出現第三條第18號染色體

l  原發性:所有的細胞中皆會出現多一條完整的第18號染色體

l   不平衡性轉位:一小部份多出來的第18號染色體和其他的染色體黏住後遺傳,此一情況也有可能是由帶有平衡性轉位的父或母所遺傳而來

l   鑲嵌性染色體:有一些細胞為正常的,帶有46條染色體,而有部份細胞帶有多出一條的第18號染色體

症狀和醫療問題

  • 低出生體重
  • 新生兒會先表現出肌肉張力低弱,而後會成為肌肉張力高張
  • 生長遲緩
  • 頭圍小(小頭症)
  • 頭徑較長(舟狀頭症)
  • 頭臉部結構異常
  • 眼睛結構異常(較小或是有缺損)
  • 骨骼系統異常(拳頭緊握、大拇指發育不良,變形的雙足)
  • 肺部發育不良
  • 先天性心臟異常
  • 腸胃道異常
  • 泌尿道系統異常
  • 神經系統異常(無腦症、水腦或是其他腦部結構異常)
  • 嚴重的學習障礙
  •  

愛德華氏症的患者有各種的醫療問題,多數的患者只能活在特殊的照顧機構或是醫院或是安寧照護。大部份非鑲嵌性染色體的患者,只具有有限的自理能力(缺乏語言及行走的能力)由於原因不明,多數異常的女寶寶較易存活,也造成在活產中的愛德華氏症多以女寶寶為主的趨勢。

治療

  1. 擬定照顧及治療愛德華氏症患者的計畫,是因人而異,量身訂做的,但治療最多也是只能提供支持性療法。
  2. 進行開刀治療也只能對於異常的部份有些許的改善,對於預後幫助不大,90%的患者在一歲之內會因為心臟、腎臟、神經系統問題或是反覆性感染而死亡。
  3. 只有二種情況的患者能存活較長的時間,分別為鑲嵌性染色體或是多出部份的第18號染色體。

歷史典故

愛德華氏症是以英國醫學遺傳學家John Hilton Edwards於1960年首次描述此症狀命名。

 

伯陶氏症候群也稱做三條第13號染色體,是由於第13號染色體多出一條,這是三條染色體異常疾病中最少見也最嚴重的疾病。

發生率

10,000位活產中會有一位

l   95%會因為染色體異常而胎死腹中

遺傳

自發性/非遺傳性

l   多數的伯陶氏症是自發性不是由遺傳而來的,無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體

l   轉位性的伯陶氏症卻有可能遺傳,一個帶原者他的某一條染色體與部份13號染色體的片段互換,這種情況稱為平衡性轉位,因為他不是多了一條完整的第13號染色體,雖然他們不會表現出徵灶,但是這種帶原者他們生出有問題的下一代時,機率會升高

預期壽命

有限的生命週期,一半的人存活2.5

l   多數的患者在1歲前會死亡,能存活較長時間的患者為鑲嵌性染色體或是帶有部份第13號染色體,並且沒有嚴重的腦部結構異常

原因

在所有或部份的細胞中會出現第三條第13號染色體

l   原發性:所有的細胞中皆會出現一條完整的第13號染色體(75%的患者為此一型態)

l   不平衡性轉位:多出來一小部份的第13號染色體和其他的染色體黏住後遺傳,此一情況也有可能是由帶有平衡性轉位的父或母所遺傳而來

l   鑲嵌性染色體:有一些細胞為正常的,帶有46條染色體,而有部份細胞帶有多出來的第18號染色體

症狀和醫療問題

伯陶氏患者具有許許多多先天性異常,因此造成身體及智力上的缺損,這疾病的死亡率極高,多數都會胎死腹中,只有少數患者活超過1歲,少數存活下來的患者具有極重度的智能障礙及發展遲緩,常同時伴隨著癲癇及餵食困難。

主要表現

  • 在子宮內發展遲緩
  • 低出生體重
  • 肌肉張力低弱
  • 頭圍較小
  • 腦部結構異常(全前腦症前腦分裂不良)
  • 臉部結構異常
  • 視力異常
  • 多指症
  • 拳頭緊握
  • 活動力低下
  • 先天性心臟異常
  • 呼吸困難(呼吸中樞異常)
  • 腸胃道異常
  • 泌尿道系統異常
  • 嚴重的發展遲緩

治療

擬定照顧及治療愛德華氏症患者的計畫,是因人而異,量身訂做的。心臟結構缺損或是其他結構的異常有可能需要開刀校正,但多數的患者活不過幾天或幾週,大多數會因為嚴重的神經系統異常或是複雜性的心臟結構缺損而死亡。

歷史典故

伯陶氏症候群是以出生於德國的美國人類遺傳學家Klaus Patau命名。伯陶氏與其同仁於1960年首次描述此症候群,同年愛德華與其同仁描述18號三染色體。Thomas Bartholin於1657年曾經觀察到13號三染色體特徵,但他並不知道是染色體異常導致的疾病。

 

透納氏症候群只含有一條X染色體,是唯一可存活的人類單染色體疾病,有可能有部份或是整條X染色體缺失。

發生率

2500位女嬰中會有一位

l   15%會自發性流產

l   缺少的X染色體多來自於父親

遺傳

自發性/非遺傳性

l   多數的透納氏症候群都不是由遺傳而來,無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體

預期壽命

較正常人壽命較短

原因

缺少或是X染色體結構改變

l   在行減數分裂時造成染色體異常,遺失的基因片段會依據不同時期發展而有不同的表現

l   大約一半的病人是屬於原發性透納氏症候群(monosomy X),也就是說這些患者身上每一個細胞都只有一套X染色體

l   大部份的患者是屬於鑲嵌性染色體,她們的X染色體是部份缺失或是不正常分裂後的X染色體

症狀和醫療問題

  • 身高矮小(五歲左右開始變得明顯)
  • 頸後髮線低
  • 耳朵位置低
  • 蹼狀頸
  • 手腳腫大(淋巴水腫)
  • 盾狀胸及乳頭間距寬大
  • 乳房發育不良
  • 骨骼系統異常
  • 肥胖
  • 早發性卵巢衰竭
  • 不孕
  • 甲狀腺功能低下
  • 高血壓
  • 腎臟問題
  • 先天性心臟異常

雖然透納氏症候群只有一條X染色體,她們卻是100%的女性,症狀有輕有重。

普遍身高矮小,卵巢衰竭,其他的結構異常(骨骼異常、淋巴水腫、耳聾、心臟、甲狀腺和腸胃道系統異常較少見,但是在下診斷時依然要仔細篩檢,之後到青春期時仍需再檢查一次。多數的透納氏症患者具有正常的智力,其他如發展遲緩,非語言性的學習障礙和行為問題也是有可能發生的,但在每個患者身上,表現差異很大。研究顯示許多透納氏症的患者其教育水準較平均值高。

治療

透納氏症是無法治癒的,然而還是有治療方法將症狀減輕到最少,預後和心臟、肥胖、高血壓及骨質疏鬆具有高度相關性,所以長期的追踨觀察是必要的。適當的藥物治療以及支持能幫助這些患者獲得正常且快樂的生活。藥物包括:

  • 生長激素(hGH)及低劑量男性荷爾蒙,能幫助患者長高
  • 雌激素治療,幫助第二性徵的發育及維持良好的骨質密度

現代的生殖技術能幫助部份的患者懷孕,經由卵子捐贈而後將胚胎植入患者的子宮著床。

 

柯林菲特氏症就是在男性身上多了一條X染色體,是所有染色體異常疾病中最常見的一種,在染色體增量疾病中為第二常見

發生率

500-1000個男嬰中有一位

即使外表型態相當輕微,大約有一半的胎兒於受孕中流產掉

遺傳

自發性/非遺傳性

預期壽命

正常生命週期

原因

多了一條X染色體

l   多出的X染色體是因為在減數分裂時,X染色體未完全分開,有可能發生在形成精子、卵子或是受精後的時候

症狀和醫療問題

  • 不孕
  • 睪丸較小
  • 男性女乳症
  • 身高較高
  • 不成比例的長手長腳
  • 肌肉量減少
  • 身體脂肪分佈和女性類似
  • 臉部及身體毛髮稀疏
  • 血清中睪固酮濃度低
  • 血清中促濾泡激素及黃體素濃度高
  • 智能較低,但未達智能障礙的程度

有一些此疾病的患者,其身上只有部份細胞是帶有多餘的X染色體,這種情況稱為鑲嵌性染色體,此類患者的症狀多比較輕微,依據不正常細胞數量的多寡,決定疾病的嚴重度。患者的嚴重度及個性會對其身體及行為能力造成不同程度的影響,包括溝通障礙,語言及學習上的障礙。柯林菲特氏症也會造成骨質疏鬆,靜脈曲張,及不同程度的自體免疫疾病,XXY的男性得到乳癌、生殖細胞癌及甲狀腺功能低下症的機會會增加。通常也較易得到心血管疾病及第二型糖尿病。

治療

  1. 由於XXY的基因型是不可逆轉的,但是根據不同的症狀有不同的治療方式,在治療後,多數的男性患者在長大後依然能有正常的性交生活、成功的職業及正常的社交關係。
  2. 藥物治療:服用睪固酮(testosterone)可幫助此類患者睪固酮的血中濃度達到正常值,進而能幫助他們擁有更多的肌肉量,低沉的嗓音及毛髮量增加。而在青春期,12歲左右開始服用男性荷爾蒙(androgen),根據睪固酮、雌激素、黃體素、促濾泡激素的血中濃度來調整藥物劑量。有些患者在經過不孕症治療後,依然能傳宗接代。
  3. 治療的選擇:根據患者的狀況而調整,包括身體、語言、職能、行為能力及智能訓練,能減少甚至根除某些症狀,如肌力不足,語言問題或是自信心不足。
  4. 教育:多數患者需要學校老師更加留心輔導。

 

三條X染色體是女嬰中最常見的染色體異常疾病(trisomy),在不同的細胞中會有不同的表現情形

發生率

1000位女嬰中會有一位

l   多數的患者只有輕微的影響或是沒有症狀,大約只有10%的患者會被診斷出來

遺傳

自發性/非遺傳性

l   多數的三條X染色體症都不是由遺傳而來,無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體

預期壽命

和正常人相同

原因

多了一條X染色體

l   在減數分裂時,X染色體沒有分開,因此在形成生殖細胞時,多了一條X染色體,使得染色體由46條變成47

l   46,XX / 47,XXX這種鑲嵌性染色體是因為在早期胚胎分裂時分裂不完全,造成一個人具有兩種不同染色體數目,部份細胞是兩條X染色體,而部份細胞具有三條X染色體,而根據含有三條X染色體的細胞所佔的比例決定此疾病的嚴重度

症狀和醫療問題

  • 由於在細胞中每次只會活化一條X染色體,所以多數患者不會有任何不正常表現或是醫療問題,只是這些女性的身高較一般人較高。
  • 只有極少數的女性患者會受到影響,通常會有以下表現
  • 身高較一般女性高
  • 肌肉張力低弱
  • 上眥有贅皮
  • 小指內彎
  • 癲癇
  • 腎臟或是泌尿道系統結構異常
  • 動作及語言發展遲緩,認知及學習障礙
  • 行為及情緒控制障礙(注意力不集中,易焦慮,憂鬱傾向)

此症候群的患者生育力通常是正常的,多數患者具有正常的性行為及能哺育下一代,然而在青少年階段,通常會有較晚的初經以及月經週期不規律或者具有生育的問題,此情形有可能是荷爾蒙的不足所造成的。

治療

  1. 持續追蹤,症狀治療
  2. 若在胎兒時期就診斷出來,則需密切追蹤是否有發展遲緩,如果有,早期療育越早開始越好;如果是在學齡期或青少年時期被診斷出來,則需確認是否有發展遲緩,並針對認知能力、語言及社交行為做輔導。

 

XYY症候群是男性病人多了一條Y染色體

發生率

1000位男嬰有會有一位

l   發生率和母親或父親的年齡無關

遺傳

自發性/非遺傳性

l   多數的XXY症候群都不是由遺傳而來,無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體(46,XY/47,XYY)

預期壽命

正常生命週期

原因

多了一條Y染色體

l   多出的Y染色體是因為在減數分裂時,Y染色體未完全分開,如果此精子和正常的卵子結合,其所孕育的下一代的每一個細胞都會含有47,XYY

l   鑲嵌性染色體(46,XY / 47,XYY):在早期胚胎行有絲分裂時,部份細胞分裂不完全,使得患者的部份細胞為正常,而部份細胞帶有47,XYY

症狀和醫療問題

此基因型是不可逆的,但多數患者是沒有症狀,多被意外診斷出來。智力低下由輕度到重度都有,但相對於其他原因造成的智力低下,這類患者的社交技能較佳,但是語言能力較弱。

主要表現

  • 正常外觀,通常身高較高
  • 醫療問題或是疾病發生率和正常人相同
  • 智力也多落在正常範圍
  • 沒有性器官、青春期或是生育力的問題
  • 易有行為抗壓上的問題

雖然XYY的男生可能會有學習障礙、語言或動作上會有可能有發展遲緩,但這不是因為XYY才如此,和正常(46,XY)的男性沒有什麼不同。有一小部份的患者會伴隨著自閉症,而影響到他們溝通和社交能力。

治療

  1. 雖然這染色體的疾病無法治癒,但47,XYY的患者和一般正常男性沒有什麼不同,也能擁有正常的生活、成功的職業及正常的社交生活。
  2. 早期篩檢、早期療育(語言治療、社交技巧),使得他們在面對各種可能的難題時,較易克服。

 

安裘曼氏症候群是個複雜的基因異常疾病,會影響到神經系統而造成發展遲緩。

發生率

12,000-25,000位胎兒中會有一位

遺傳

自發性/非遺傳性

l   多數的安裘曼氏症候群不是由遺傳而來,尤其是那些因母親第15號染色體缺損或是全部來自於父親的染色體

l   這病有時也有可能會遺傳,例如將UBE3A基因片段傳個下一代

預期壽命

正常生命週期

l   安裘曼氏症候群的患者多為健康者,但卻無法獨立生活

l   通常不會有發展遲緩

原因

來自媽媽的第15號染色體上的長臂基因缺失(Chr 15q11.2-q13)

l   如果遺失的基因片段是來自媽媽,有五種可能性會造成

n   缺失

n   15號染色體都來自於父親

n   基因印記(imprinting)缺陷

n   UBE3A基因片段突變

n   未知的機轉

l   10-15%的患者找不到原因,可能是其他的基因或是染色體出問題

l   安裘曼氏症和小胖威利症是姊妹病,後者是因為來自於父親的同一段基因片段缺失

症狀和醫療問題

在嬰兒及青春期的表現已研究透徹,但在臨床上,會隨著年齡不同而有不同的表現。在嬰兒時期:剛出生是正常的,但在第一個月內會出現餵食上的問題,在6-12個月時開始出現發展遲緩,其他的症狀通常在幼兒期表現。多數的患者在3-7歲時被診斷出來,此時行為問題及症狀會更加明顯。這些孩童通常表現出快樂、興奮、笑聲及不斷拍手的動作,喜歡和人群接觸,藉由發展肢體語言來彌補其不佳的語言技巧,有一些患者會有蒼白的皮膚及淡色的髮色。

主要表現

  • 頭圍較小(小頭症)
  • 奇怪的長相
  • 發展遲緩
  • 嚴重的智能障礙
  • 癲癇
  • 語言障礙
  • 動作困難
  • 過動
  • 睡眠問題

隨著年齡增長,容易興奮及睡眠問題都會改善,然後智能障礙及語言障礙和癲癇卻會伴他們一生。這類患者被暱稱為”天使”因為疾病的名字以及通常看起來年輕又快樂的外表。

治療

  1. 沒有特殊的治療,能早期診斷並量身訂做所需要的復健才能改善他們的生活品質。
  2. 可藉由藥物控制住癲癇及睡眠問題,而最重要的復健包含職能、語言及行為治療, 幫助他們發揮最大的潛能。

 

貓哭症是第5號染色體短臂上的部份基因缺失或整個短臂(5p)缺失所造成的疾病

發生率

15,000-50,000位活產中有一位

男:女=34

遺傳

自發性/非遺傳性

l   基因缺失發在減數分裂時或是早期胚胎分裂時期,多數沒有家族史

l   10%的患者,其父母的基因皆為正常的,在這些患者的父母身上帶有平衡性轉位的基因,也就是沒有基因缺少或是超量,平衡性轉位的基因通常不會有任何健康的問題,但他們傳給下一代過程會變成為不平衡性轉位的基因,此遺傳到不平衡性轉位基因的孩童就有可能有缺少或超量的基因片段

預期壽命

正常生命週期

l   多數的患者和正常人的壽命相當,但少部份的孩童在出生時就有嚴重的器官缺損或是其他致命的問題

原因

部份第5號染色體短臂上的基因片段缺損

l   大約90%的病人是自發性(sporadic, de novo)缺失,剩下的10%是因為帶有平衡性轉位的父母因不均的細胞分裂而造成部份基因缺失

l   疾病的嚴重度和基因片段缺失的程度有關,缺少越多,智力障礙及發展遲緩就會越嚴重

症狀和醫療問題

  • 像貓哭般的高頻率叫聲
  • 出生體重低及生長緩慢
  • 餵食問題(因為吞嚥及吸吮困難)
  • 肌肉張力低弱
  • 頭圍較小(小頭症)
  • 下巴顎狹小
  • 寬眼距
  • 寬且扁平的鼻樑
  • 部份蹼狀手指及腳指
  • 斷掌
  • 智能障礙及行為問題
  • 動作發展緩慢
  • 嚴重的認知及語言發展遲緩

每位患者的症狀都大不相同,但通常可發現心臟、神經系統、腎臟的問題。貓哭症的患者俱有生育能力,女性患者在青春期時也會發展第二性徵,也會開始有月經, 除了雙角子宮之外通常生殖系統是正常的;在男性患者身上,睪九通常較小但製造精子的能力是正常的。雖然多數患者語言能力受損,但能足夠和他人溝通,此類症候群患者通常友善且快樂,愛與人交際。

治療

  1. 通常在一出生就被診斷,因為如貓哭的叫聲是最明顯的特徵,在新生兒篩檢時就能被診斷出來,除此之外,染色體分析也能確定第5號染色體短臂是否有缺損。
  2. 沒有特殊的治療,只需要不斷的支持,幫助他們發揮最大的潛能。心臟結構異常需要開刀校正,早期且持續的復健才能給他們最大的幫助。

歷史典故

貓哭症於1963年法國遺傳學家Jérôme Lejeune首次描述症狀,名稱以法語描述小孩像貓哭般的高頻率叫聲特徵。剛出生嬰兒特殊的叫聲由於咽喉及神經系統出問題,叫聲隨著成長越來越不明顯,1/3孩童於兩歲前消失

 

單條第22號長臂基因缺失(22q11),是除了唐氏症之外最常會造成智力障礙的疾病,也是最常造成先天性心臟病的基因異常疾病

發生率

4000-5000位活產中會有一位

l   這數值是被低估的,因為少部份的患者未被診斷出來

遺傳

自發性/非遺傳性

l   基因缺失發在減數分裂時或是早期胚胎分裂時期。多數沒有家族史,但可以遺傳給下一代小孩。

l   也有可能會遺傳,屬顯性遺傳,因第22號長臂上的基因缺失太多而造成,只有5-10%的患者是因為遺傳而造成的,90-95%的患者是自發性的缺失。22q11.2在行減數分裂時,因結構上易發生重組,因此基因片段的缺損發生在精子和卵子的機率相同,一個狄喬治氏症候群的患者有50%的機會會把缺失的片段傳給下一代

預期壽命

生命週期較短

原因

因為第22號染色體長臂在11.2位置的基因片段缺失(q11.2)

l   有一小部份的人是在22號染色體位置

l   有些患者是在第10號染色體上有基因缺失(10p14)

症狀和醫療問題

  • 骨骼系統異常
  • 明顯的餵食困難
  • 具特徵性的臉部模樣
  • 上顎結構異常(顎裂)
  • 神經肌肉系統異常
  • 低血鈣(因為副甲狀腺功能低下)
  • 先天性心臟及腎臟異常
  • 癲癇
  • 耳聾(傳導性及神經性)
  • 生長激素缺乏
  • 自體免疫疾病
  • 學習障礙
  • 語言障礙

狄喬治氏症可以影響身體許多器官,其嚴重度有輕有重,嚴重度和先天性異常程度相關,這類患者容易反覆受到感染。他們的智力通常落在正常的邊緣,空間及時間觀念不佳,在數字及結構方面的認知發展緩慢。這類患者是精神分裂症的高危險群,30%至少有一次的精神病,25%的患者最終會得到精神分裂症。

治療

  1. 是一個無法治癒的疾病,某些症狀有標準的治療方法。
  2. 這類患者免疫力不佳,需要輸血及注射減毒疫苗(live vaccine),胸腺移植能恢復正常的免疫功能,心臟缺損也可能需要開刀校正,而因為副甲狀腺功能低下所造成的低血鈣症,則需要一輩子補充維他命D和鈣片。

 

是一個罕見的基因疾病,會造成骨骼異常和智力低下及獨特的臉部模樣,包括頭髮、鼻子及指(趾)頭的異常,又稱第二型Tricho-rhino-phalangeal syndrome。

發生率

發生率不知,極為罕見

遺傳

自發性/非遺傳性

l   多數不是因為遺傳,但也有可能會因為得病的父/母親在製造精子/卵子時發生問題而造成的結果

l   在少數案例中是會遺傳的,是顯性遺傳,是第8號染色體出問題而造成

預期壽命

正常生命週期

原因

因第8號染色體長臂q23.2-q24.13位置的基因片段缺損

l   LGS是一連串的基因缺損,包含附近的基因片段

症狀和醫療問題

  • 身高矮小
  • 生長緩慢
  • 肌肉張力低弱
  • 小頭症
  • 細而疏的頭髮
  • 粗眉
  • 眼睛深陷
  • 圓鼻
  • 長而扁平的人中
  • 薄平的上唇
  • 牙齒掉落
  • 大耳
  • 鬆弛且冗餘的皮膚(隨時間而改善)
  • 聽力障礙
  • 智能障礙,學習困難
  • 圓錐狀的指(趾)頭
  • 許多軟骨樣非癌性的骨頭腫瘤(exostoses)

每個患者嚴重度、表現、特徵都不同。骨頭腫瘤可能會造成疼痛,關節活動度下降,也會壓迫神經和血管和脊髓及腫瘤周圍的軟組織,骨腫瘤和圓錐狀指(趾)通常在5歲時出現。

治療

通常在出生時或幼兒期就能診斷,雖然這個疾病無法治癒,但是對於某些症狀能夠症狀治療。早期診斷此病是必要的,因為能對此患者的家庭做遺傳咨詢及定期骨科追踨還有治療生長及聽力問題。

 

是一個顯性遺傳的先天性疾病,因神經管移行不完整而造成腦部發育不全。

發生率

100,000-300,000位胎兒中會有一位

遺傳

自發性/非遺傳性

l   大約80%的患者是在17p13.3發生缺失,而約20%患者是由帶有平衡性轉位的父母遺傳而來

l   一個平衡性轉位的帶原者配上一位正常基因的人,就有可能生出有問題的小孩,此病是顯性遺傳,只要一條第17號染色體上有缺失就足夠造成異常

預期壽命

生命週期縮短

l   多數患者在孩童時期就會死亡

原因

在第17號染色體短臂上p13.3的位置有基因片段缺失

l   在第17號染色體p13.3的位置有微小的缺損就會造成基因片段無法配對成功導致部分單染色體。每個患者基因缺失片段大小也不同,而症狀就和缺失的基因片段有關。

症狀和醫療問題

  • 米勒-狄克氏症候群是一個先天結構異常的典型的平腦畸形,腦部表面平滑,腦迴及腦溝較少,組織分化成4層而非正常的6層。
  • 主要表現
  • 餵食困難
  • 頭圍較小(小腦症)
  • 具特徵性的臉部模樣
  • 嚴重的發展遲緩
  • 智能障礙
  • 癲癇
  • 多重心臟、腎臟、腸胃道系統異常
  • 不正常的肌肉僵硬(spasticity)
  • 肌肉張力低弱

治療

這是一個無法治癒的疾病,只能使用症狀治療,讓病人舒服,為了避免因餵食而造成的併發症(營養不良、吸入性肺炎),可使用鼻胃管或是胃造口,癲癇控制和密切的症狀治療是必要的。

歷史典故

這症候群以 J.Q. Miller與H.Dieker 兩位醫師於1960年代各別描述其特徵而命名。Miller發表於1963年,但1969年強調應為平腦畸形症候群,因為症狀不僅侷限於腦部。

 

小胖威利症候群是一種高度變異性的基因疾病,主要包含神經、內分泌及行為問題,此疾病會造成極度肥胖造成生命危險。

發生率

10,000-30,000活產中會有一位

遺傳

自發性/非遺傳性

l   罕見,但基因改變(父親第15號染色體不活化)會造成小胖威利症並會遺傳到下一代,15q11.2-q13因結構的問題所以在生殖細胞減數分裂時重組造成

預期壽命

正常生命週期(如果體重有好好控制住)

原因

父親第15q11.2-q13的位置基因,因為基因印記導致不活化

基因缺失因下列機轉

n   父親基因缺失

n   兩條第15號染色體皆由母親遺傳

n   基因印記(imprinting)缺失

l   安裘曼氏症和小胖威利症是姊妹病,前者是因為來自於母親的同一段基因片段缺失

症狀和醫療問題

  • 肌肉張力低弱
  • 嬰兒時期餵食困難
  • 生長緩慢及發育遲緩
  • 身高矮小
  • 高而狹窄的前額
  • 杏仁狀的眼睛,且薄而下翻的眼臉
  • 薄上唇及嘴角下彎
  • 蒼白的皮膚及髮色
  • 柔軟的皮膚(易淤青)
  • 小小的手腳
  • 慢性進食過量
  • 肥胖
  • 未發育的生殖系統及性腺功能低下
  • 青春期遲緩或未發育
  • 性荷爾蒙低
  • 不孕
  • 動作協調不佳
  • 輕微智能障礙及學習障礙
  • 行為問題
  • 睡眠障礙

治療

  1. 這是一個無法治癒的疾病,然而部份症狀是可以控制的,早期診斷及多重訓練才能提供患最好的生活品質。
  2. 對健康影響最大的是過度肥胖,限制熱量的攝取及控制肥胖才能達到舒適及健康的生活,運動可以增加身體質量,在青春期需服用低劑量的性激素來校正性腺功能低下。

歷史典故

1956年瑞典的Andrea Prader, Heinrich Willi 與Alexis Labhart基於9位小孩具有身高矮小、智能障礙、肥胖與小的手腳,首次描述這症狀。Prader與Willi於1961年回顧徵狀表現症狀包括肌肉張力低弱及小孩未來發生糖尿病。雖然一般名稱採用Prader-Willi症候群,但由歷史典故而言,有些時候也加上Labhart的名字。

 

史密斯-馬吉利氏症是一個相對罕見的疾病,會同時影響身體許多部份,包含身體、行為以及發展面向。

發生率

25,000-50,000活產中會有一位

l   研究者認為許多有此特徵的患者沒被診斷出來,所以實際上的盛行率約1/15,000

遺傳

自發性/非遺傳性

l   17p11.2區因結構的問題在生殖細胞減數分裂時重組造成

預期壽命

資料不足,無法評估,有些患者甚至能活到70多歲

原因

在第17號染色體短臂上11.2的位置有基因片段缺失(p11.2)

l   雖然這個位置含有許多基因片段,但研究者相信此病是因為某特定基因片段缺失而造成的(RAI1)

l   少部份的人是因為RAI1基因突變而非基因缺失

症狀和醫療問題

  • 身高矮小
  • 寬且方的臉形
  • 眼睛深陷
  • 臉中央區扁平
  • 鼻樑寬大
  • 飽滿的臉頰
  • 突出的下顎巴
  • 嘴角下垂,上嘴唇外翹
  • 手指腳趾短
  • 脊椎側彎
  • 對疼痛及溫度敏感度降低
  • 沙啞低沉的嗓音
  • 慢性耳朵發炎甚至耳聾
  • 心臟及腎臟缺陷
  • 癲癇
  • 輕到中度的智能障礙
  • 易受打擾的睡眠型態
  • 語言發展遲緩
  • 學習障礙

臉部異常在小時候較不易察覺,但最終會變成粗礦而明顯。史密斯-馬吉利氏症候群的患者具有受人喜愛的性格,但他們也有行為上的問題,例如易怒、侵略性、焦慮、衝動、注意力不集中,自殘,包括咬自己、打自己,打頭、掐皮膚都是很常見的行為,反覆的擁抱自己是史密斯-馬吉利氏症候群特有的動作。他們也會強迫性舔手指,不停的翻書,同時也能回想起和自身有關的瑣事、細節。

治療

  1. 這是一個無法治癒的疾病,早期診斷能幫忙控制症狀,早期行為治療及教育和語言治療甚至是藥物都有可能是必須的,如此才能改善發展缺失。
  2. 乙型腎上腺素拮抗劑及退黑激素可幫助睡眠問題及不適當行為的改善,對於患者而言支持才是他們一生中最需要的。

 

是一個罕見的基因異常疾病,由於相關的基因片段遺失,造成像小精靈樣的臉,心臟異常、智能障礙、特定的行為及認知異常。

發生率

7,500-20,000位中有一位

遺傳

自發性/非遺傳性

l   通常是因為正常的父母在製造精子或卵子時發生異常而生出有問題的寶寶,通常沒有家族史

l   有此問題的寶寶,長大後若要哺育下一代,其下一代有50%的機率會有問題,此遺傳為顯性遺傳,因為只要有其中一條第7號染色體出錯,就足夠造成問題。

l   7q11.23區因結構上在生殖細胞減數分裂時重組造成

預期壽命

較一般人壽命較短(可能是因為醫療問題)

原因

第七號染色體長臂q11.23的位置基因段缺失

l   這個位置含有至少25個基因片段,疾病會根據遺失的片段不同而有不同的表現

l   若遺失彈性蛋白(elastin)的基因片段,會造成心臟結構缺損

症狀和醫療問題

  • 低出生體重/ 不易增重
  • 餵食困難,包括腸絞痛、胃食道逆流及嘔吐
  • 眼皮腫
  • 上眥有贅皮
  • 星狀虹膜
  • 鼻樑塌,小而上翹的鼻尖
  • 長人中
  • 寬嘴、厚唇
  • 牙齒異常(缺落、缺乏琺瑯質、小而寬底的牙齒)
  • 小拇指向內彎曲
  • 漏斗胸
  • 聽力靈敏
  • 肌肉張力低弱,關節鬆弛
  • 心血管疾病
  • 腎臟異常
  • 高血鈣
  • 注意力不集中
  • 發展遲緩及學習障礙
  • 輕到重度的智能障礙
  • 友善,喜愛社交生活

多數的患者喜歡社交、愛說話,被稱為雞尾酒會人格(cocktail party),大部份的患者是左撇子及左眼為優勢眼。在健康方面,他們的眼睛、視力、腸胃道、心臟、及泌尿道系統有可能會出問題。

治療

這是一個無法治癒的疾病,治療是根據患者的問題而擬定,多數需要終生醫療的支持及多數的患者需要全天看護,到成年時也不能生活自理。

物理治療或許對於關節僵硬有些幫助,而發展和語言治療對每位病患都有所助益,心血管問題是他們健康最大的殺手,需要定期追蹤,限制鈣質攝取有助於高血鈣的控制。

 

因為第4號染色體短臂的缺失,會影響身體許多器官,包括臉部結構、發展及生長遲緩、智能障礙及癲癇。

發生率

50,000位中會有一位

l   這數據有可能會被低估,因有些病人沒被診斷出來

l   女性患者是男性的兩倍,目前原因不明

遺傳

自發性/非遺傳性

l   90%的患者是自發性而非因為遺傳而來的,使得他們第4號染色體短臂的部份基因片段缺失

l   剩下的10%的患者,可能是因為第4號染色體形成環狀結構或者父母親其中之一為平衡性轉位的帶原者, 他們傳給下一代過程會變成為不平衡性轉位的基因,此遺失片段基因靠近第4號染色體短臂末端

預期壽命

有限的生命週期

l   1/3的患者在兩歲前會死亡

原因

4號染色體短臂上p16.3位置部份基因缺失

l   由於此疾病是多種基因片段遺失而造成的疾病,他們的表現和他們所遺失的基因片段有相關

症狀和醫療問題

  • 身高矮小
  • 肌肉張力低弱
  • 頭圍較小(小頭症)
  • 眼距較寬
  • 印堂突出
  • 耳朵發育不全
  • 寬或鳥喙狀的鼻子
  • 短人中
  • 小下巴
  • 嘴巴下垂
  • 唇顎裂
  • 脊膸側彎/駝背
  • 癲癇(會隨著時間減少)
  • 先天心臟結構異常,腎臟異常
  • 缺乏單側或雙側睪丸
  • 免疫不全
  • 發展及智能障礙

此類患者會有生長及發展遲緩,從胎兒時期就能觀察的到,在嬰兒時期,會發現有餵食上的困難,且體重不易增加,動作技能,如坐、站、走都有發展遲緩的現象。

智能障礙從輕到重度都有可能,相較於其他原因而造成智能障礙的患者,此類病人的社交能力較好,但是語言溝通技巧較弱。

治療

沒有針對此疾病的特殊治療方法,心理治療和職能治療能全面幫助患者改善情況。可以開刀來校正心臟異常或是隱睪症,而如果患者患有癲癇,定期服用抗癲癇藥的和腦波追踨。