快速第一孕期唐氏症篩檢與心臟病

台北市立聯合醫院婦幼院區 婦產科 蕭慶華 醫師

曾經一名本身為護理人員的38歲高齡孕婦，在懷孕第三胎早期約第七週時至醫院產檢，非常焦慮的告知產檢醫師，她第二胎的胎兒不僅是先天性心臟病，而且出生不久後雖實施開心手術仍回天乏術。因此她猶豫是否繼續懷孕下去？如果這胎也和上一胎一樣，她將無法接受如此殘酷的事情，但是又想再添個健健康康的寶寶來陪老大。

該名孕婦希望能夠儘早得知胎兒健康情況，除了因高齡有比較高的唐氏症比率之外，當然也包括最關心的胎兒的否有心臟病。因前胎曾經懷孕過有罹患先天性心臟病胎兒，其下一胎的胎兒罹患的機率是2-4 %。據英、美國及其它先進國家文獻統計報導，先天性心臟病是隨著頸部透明層帶越寬厚其機率越高。若頸部度透明層帶為3.5-4.4毫米、4.5-5.4毫米、及大於等於5.5毫米，則其發生心臟病之機率分別為千分之35.2、64.4、及126.7。又胎兒染色體異常或是罹患先天性心臟病胎兒，其胎兒早期之動脈導管及心臟三間瓣膜血流異常比率比較高。經過醫師解釋可提早利用第一孕期唐氏症篩檢胎兒頸度透明帶及生化檢驗，來預測罹患唐氏症機率及是否先天性心臟病高危險群之後；該孕婦於11至14週期間接受此檢查，由於其頸部透明層帶稍微寬厚加上年齡較高，因此經過篩檢風險軟體計算結果為雖為高危險群，但胎兒早期之動脈導管及心臟三間瓣膜血流正常。隔日該孕婦接受建議，實施絨毛取樣術及利用新式快速定位雜交檢驗「FISH」，於第三天便得知該胎兒為正常染色體，孕婦很快在早期便安心得知胎兒非唐氏症兒。由於胎兒頸部透明層帶較寬厚之情形之下，經建議於21週時由醫師實施高層次超音波檢查確定該胎兒心臟正常，該名孕婦已足月產下一名健健康康男寶寶。

以往高危險孕婦大都在任娠16至18週實施羊膜穿刺術檢查，大約要歷經二至三週才得知結果，而這等待期間對於孕婦及其家庭是一項煎熬，等到結果出來時已是懷孕20週了。若發現是異常胎兒時，此時胎兒也較大，更增加催生之困難及孕婦生理、心理負擔及其家庭壓力。如果實施第一孕期唐氏症篩檢若是高危險群，便實施絨毛取樣術及利用新式快速定位雜交檢驗「FISH」，且精準度九成五以上，並可於14週以前便得知結果，不僅效率高、提早得知結果且降低等待期間。若是發現是異常胎兒時此時胎兒也較小，及早處理可降低孕婦生理、心理負擔及其家庭壓力，也可節省整體社會資源。