唐氏症寶寶面面觀，生下該如何面對？

臺北市立聯合醫院婦幼分院婦產科 蕭慶華 醫師

在台灣，每800名新生兒中，就有一位是唐氏症兒，相當於每天有一位唐寶寶誕生，絕大部分的唐氏症是因基因突變所造成，每個孕婦都有可能生下唐氏症兒，所以孕婦應該在產檢過程中充分配合，尤其篩檢技術進展快速，可以在懷孕早期進行篩檢，將風險降到最低。若真的生下唐氏兒，父母也不要悲觀，每個唐寶寶都像是上帝賜予的天使，只要積極教育、耐心陪伴，同時尋求相關機構的協助，唐氏症兒也可以如常人般走入社會，發揮自己的潛能。

基因突變是主要原因

根據統計，每600~800個新生兒當中就有一個有染色體方面的異常。正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽，所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)，而唐氏症(昔日稱為蒙古癡呆症)就是指人類染色體第21對多了一個。

生出唐氏症寶寶的原因絕大部分與基因突變有關，約佔了95%，只有4~5%和家族史有關，所以，第一胎生出唐氏兒，第二胎再生出唐氏兒的機會僅會稍微增加。

產婦年齡越大，生下唐氏兒機率越高

不過生下唐氏兒的機會是會隨著懷孕年齡的增加而提高，現代社會晚婚比率愈來愈高，更應重視此問題。根據研究統計，25歲孕婦生出唐氏兒的機率為1350分之一，30歲為900分之一，35歲增加到365分之一，到45歲時，生下唐氏兒的機會就高達25分之一，這也是衛生署建議34歲以上的高齡產婦最好做羊水篩檢的重要原因，而如果家族中有唐氏兒，醫師也會建議孕婦接受羊膜穿刺檢查。

在台灣，唐氏症的篩檢早在十幾年前就已實施，孕婦進入第二孕期，約在懷孕第16~20週時，要進行抽血，以2~3種母體血清進行檢查，依據最近十年來的統計，約有130萬的孕婦接受這項篩檢，不過檢出率只有59.8%，還有約四成的唐氏兒未被檢查出來。
母血篩檢結果的質若大於270分之一時，建議孕婦進一步做羊膜穿刺術，羊膜穿刺的偵測率可達到99%。

第一孕期篩檢，減少孕婦身心衝擊

國內現在已在推廣第一孕期篩檢技術，此篩檢方法從英國引進，偵測率可高達90%以上，當孕婦在第一孕期，約懷孕11~13週時，可從外觀觀察胎兒的頸部透明帶，測量出它的厚度，越厚表示異常的機會越高，正常厚度應該在一點多公分，若達到3公分甚至5公分，代表胎兒有異常，再配合絨毛膜性腺激素以及妊娠血漿蛋白的檢查，可提高偵測率，判定胎兒是否異常。

這項新的篩檢方式不僅提高篩檢效能，也使得第二孕期做羊膜穿刺的比率大為降低，以往懷孕16~20週的孕婦約有17%必須做羊膜穿刺，現在經過第一孕期的篩檢，已減少到只有3~5%需要接受羊水檢查。

此技術已被許多國家所採用，不過醫師的測量技術必須被嚴格要求，以符合標準規範。如果量不準確，風險質的計算很容易出錯，經過軟體計算時出現大偏差，做出來的結果就不準確，所以在美國和英國都有一套標準，醫師必須先取得認證，認證過後，每年的報告都要經過審查，看是否做的標準。台灣已經有多位醫師通過認證，正在推動這項新的篩檢技術。

對於孕婦而言，如果在第二孕期才開始做篩檢，等母血篩檢結果出來時，已在懷孕16~20週，若再安排做羊膜穿刺，加上等報告的時間，胎兒多半已經有四、五百公克重，這時候進行終止懷孕，孕婦受的打擊較大；而在第一孕期進行篩檢，可在最短時間內得到結果，如早上接受檢查，下午就可以得到報告，一旦確定胎兒有異常，必須進行終止懷孕時，胎兒只有30公克重，等於一個小指頭大小，孕婦接受手術時的危險性和併發症發生機會會相對減少，身心方面的衝擊也較小。

配合醫師，接受必要產檢

一旦檢查出唐氏症，無論是懷孕早、中或後期，都可以進行終止懷孕的手術，在國內，因為宗教信仰的關係，對拒絕生下唐氏症兒有許多爭議，他們認為每個生命都有存活的權力，但站在父母的立場，他們會考量的是孩子更長遠的問題及疑慮。

在門診中所做的問卷發現，會拒絕接受唐氏症篩檢的孕婦，多半抱持著「駝鳥心態」，認為自己不可能那麼衰，當然也有少數孕婦因為宗教(如天主教)信仰關係而不願意接受唐氏症篩檢，她們認為寶寶即使有重大異常，也要負起終身照顧的責任，絕不能在孕期中放棄小生命。

拒絕篩檢真的是項極大的冒險，「如果不是唐氏兒其機率就是零，萬一是其機率就是百分之百」，建議所有孕婦應該接受產檢，才能達到優生學的目的，生下健康的寶寶，而先進國家所研究出來的篩檢方式，讓篩檢技術有更大的突破，孕婦們更應該重視，和醫師充分配合。

唐寶寶─上帝創作偉大父母所做的安排

「唐氏症兒的誕生，是上帝為創造偉大的父母所做的安排」，如果沒有在產檢中即時篩檢出唐氏症，父母親應該做好調適，以一種克服的心理以及耐心的態度，陪伴唐氏兒走向未來，唐氏兒雖然智商低，但每個孩子都是非常天真、可愛，即便已經成年，仍保有一份童稚之心。

面對唐寶寶，父母親該抱持什麼樣的教養態度？其實唐寶寶和一般的兒童一樣，都需要透過各種不同的經驗來學習，所以家長應該把握孩子從經驗中探索學習的機會，不要過度寵溺或給予特權，如果因為憐惜孩子而給予特別待遇，不僅會剝奪孩子學習的機會，也容易養成孩子不負責任的態度，建議家長應該在孩子能理解的範圍內，提供良好的示範，同時多採取鼓勵的方式，幫孩子建立好的學習動機。

以包容、關愛的心接納唐氏兒

除了智能不足之外，有些唐氏症兒會有先天性疾病，如心臟、腎臟疾病等，也因此，當孩子出生後必須經歷一段長時間的治療與照護，醫院的社工人員會在寶寶出生後協助父母做適當的醫療轉介，並尋求相關機構的協助，如中華民國唐氏症基金會可提供家長有關醫療以及照顧上的建議與幫助，讓父母能陪孩子走的更順利。

唐氏症兒的模仿力強，可塑性高，個性也都很平和，社會大眾應懷著包容的心接納他們，讓他們有機會發揮潛能，走入社會。而面對唐寶寶，父母親剛開始心情都會陷入最低潮，但是只要妥善調適，充分接納與關愛，一定可以扮演好父母的角色，對於孩子的成長會有最大的幫助。

早期療育對唐氏兒的重要性

早期療育是針對0~6歲唐氏症兒的需要，來協助他們做智力開發和認知的加強，主要目的是希望唐氏症兒的智商能達到遺傳能力的最高極限，能做簡單的工作而獨立生活，接受早期療育訓練的唐氏症兒，日後確實會有更好的能力來適應生活環境。因此，建議父母在寶寶出生後，立即進行早期療育，讓孩子的潛能得以充分發展，唐氏症患者的智力平均為中度智障，他們是可以被教育的，所以在嬰幼兒早期即予以精細動作、粗動作以及智能的訓練，對他們的發展都是有幫助的。

唐氏症扶助機構

財團法人中華民國唐氏症基金會：八十七年六月正式成立，結合唐氏症者家庭、學者、專家及關心唐氏症者之人士與團體共同組成，致力於促進唐氏症者的醫療、護理、保健、早期療育及職能訓練等專業研究執行與諮詢，進而爭取唐氏症者全生涯照顧的各種權益與福利，並加強預防宣傳，以期協助減輕國家負擔，服務社會。

中華民國唐氏症者關愛協會：致力於推動社會以一顆敞開的心，接納唐氏症者，讓唐氏症家庭攜手共進，在協會的協助下，走向平坦康莊的大道。協會結合了唐氏症者家長、監護及關心唐氏症者人士團體及學者專家共同組成，以促進教養經驗的溝通、護理保健之諮詢，並進而爭取唐氏症者合法權益與福利為宗旨。