篩檢與診斷有何不同？

胎兒健康檢查有何優點？

有些人不願意實施產前胎兒健康檢查，因為即使胎兒異常也不能做甚麼，亦即也絕不採取終止妊娠，這完全是個人的抉擇。但是最重必須瞭解，產前胎兒健康檢查的優點與終止妊娠無關。例如，當許多雙親在產房內，被告知他們的新生嬰兒有嚴重的異常時，他們情緒產生劇烈的休克或忿怒；這些狀況如果於出生前已經知道這訊息，嬰兒生出來時心裡已經有所準備了。

另外，產前胎兒健康檢查優點是，可以提供訊息資料給婦產科及小兒科醫師，對胎兒健康採取正確的步驟。例如，胎兒須要剖腹生產或者是特殊的住院，或須小兒專科醫師及時協助。倘若確定胎兒有嚴重異常，而且無法存活時；或可以不必剖腹生產，以及轉送其他醫院。

染色體篩檢與診斷有何不同？

篩檢無法告確定知您的胎兒健康或是有問題，它僅提供給您一個簡單發生異常的可能機率訊息。例如，基於您的年齡，醫師告知您懷孕之胎兒是唐氏症的機率是二百分之一，這是您決定篩檢前的評估風險值。如果篩檢後的結果是五千分之一，您傾向避免診斷性檢查之羊膜穿刺術；另一方面，如果篩檢後的結果是十分之一，您傾向診斷性檢查以確認胎兒是否正常。篩檢的優點是沒有流產的風險，缺點是無法得知胎兒染色體是否有問題，唯有診斷性檢查才能獲得答案。

診斷性檢查才能告知胎兒是否有特殊的問題。例如羊膜穿刺術是將一根穿刺針插入子宮抽取胎兒旁的羊水，它含有胎兒表皮脫落細胞；將它送到基因實驗室檢驗後，便能確定是否唐氏症或三染色體18。它的缺點是當穿刺針插入子宮後，會引起少部分胎兒流產。流產的機率與懷孕的週數有關，平均是兩百分之一(0.5％)。