英、美國染色體異常篩檢新指導方針
第一孕期11-13+6週染色體異常篩檢，是英國國王學院附設醫院暨母胎醫學基金會之K.H.Nicolaides教授，研究多年成果應用於世界。其篩檢方法有嚴格標準化之合格認證，並已經推廣實施至世界各國；台灣於2006年8月迄今舉辦多場理論及臨床研習課程，目前有50餘位醫師通過其合格認證；世界有80餘個過國家採用其發展之電腦軟體程式，計算胎兒染色體異常之風險值。茲將英、美國染色體異常篩檢新指導方針敘述如下：
2008年英國國家篩檢委員會針對胎兒異常篩檢政策建議如下：
1. 國家應提供唐氏症篩檢給所有懷孕婦女，婦女應知道從事唐氏症篩檢是他們的選擇。
2. 唐氏症篩檢應於第一孕期之前（11-13+6週）完成，除非懷孕婦女較晚預約產檢才提供應較晚的篩檢方式（20週以前）。
3. 唐氏症篩檢方式為介於11-13+6週實施組合式（Combined test）: 包括頸部透明帶 （Nuchal translucency），游離乙型人類絨毛膜性腺激素（free-βhCG），及妊娠血漿蛋白-A（PAPP-A）。介於15-20週應提供最具臨床效益之血清檢驗（三或四指標檢驗）。
4. 合併式篩檢方式（Integrated test）不應例行用於唐氏症篩檢。
5. 不管第一母語為英語或非英語者，在婦女預約篩檢之前，就盡早提供所有關於唐氏症篩檢方式的資訊使其瞭解，並且於篩檢前讓婦女有機會更進一步討論。
6. 它應包括以下幾項：
- A） 包含篩檢的陽性及陰性的流程
- B） 流程中抉擇點及其結果
- C） 篩檢不提供肯定的診斷因素
- D） 有關絨毛取樣及羊膜穿刺術資料
- E） 有關唐氏症不偏不倚之正確訊息
7. 如果婦女篩檢結果為陽性，她應盡速接受專家諮詢
8. 第二孕期（18-20週）之超音波掃描，不應例行性用來當唐氏症之軟體標誌
9. 於例行性之超音波異常掃描（18-20週），除了頸部厚摺（Nuchal fold）外，其它單獨軟體標誌物，不得調整先前之唐氏症篩檢
10. 出現頸部厚摺（Nuchal fold）或兩種以上超音波標誌時，應轉診到胎兒醫學中心
2007年美國國家篩檢委員會針對胎兒異常篩檢研究建議如下：
1. 合併式唐氏症篩檢方式（Integrated test）應多重研究中心再評估其實用性及可接受性
2. 應更多的研究去測量抑制素，建立其可行性與否；其中包括品質管控及例行實驗室之使用
美國國家衛生研究院暨國家兒童衛生及人體發育委員會，近幾年提撥約5億元台幣研究經費，針對第一孕期染色體異常篩檢，以實證醫學證實研究結果可提高染色體異常篩檢偵測率，並認為此種方法對婦女是一種極佳選擇。因此，母胎醫學會於2005年2月宣布成立頸部透明帶品質委員會，婦產科醫學會（ACOG）並於2007年元月7日，宣佈胎兒染色體異常篩檢新指導方針，結論分三級如下：
A級：基於優良與符合實證醫學建議如下：
- 1. 第一孕期採用頸部透明帶及生化檢驗標誌為唐氏症是有效的篩檢方式。於相同的假陽性率，此篩檢結果偵測率高於三指標，且比得過四重指標。
- 2. 單獨頸部透明帶測量篩檢效率低於組合式（頸部透明帶測量及生化檢驗）。
- 3. 婦女於實施第一孕期篩檢，發現染色體異常風險值高時，應提供遺傳諮詢與採取絨毛取樣或於第二孕期實施羊膜穿刺術。
- 4. 為達到準確之唐氏症風險評估，最佳頸部透明帶測量是重要關鍵；因此必須經特殊訓練、標準化、適當的超音波設備及不間斷的品質評估，此步驟於限制於中心且個人須達到此標準。
- 5. 第二孕期應提供神經管缺損篩檢，給婦女僅實施第一孕期染色體異常篩檢。
B級：基於有限的與不一致的實證醫學建議如下：
- 1. 不論任何年紀，於懷孕20週之產前照護，應給予染色體異常的篩檢與診斷。接受彼此不相同之篩檢與侵襲性診斷，婦女應接受諮商。
- 2. 包含第一與第二孕期之合併式唐氏症篩檢方式（Integrated test），具較高敏感度與較低假陽性率，其次為第一孕期之篩檢。
- 3. 孕婦當無資源實施頸部透明帶測量時，合併式血清篩檢是一項有用的選擇。
- 4. 當第二孕期之超音波檢查胎兒，證實重大先天異常屬於高染色體異常者，應更進一步諮詢與提供診斷步驟。
- 5. 當第一孕期篩檢時，發現頸部透明帶測量值大於3.5釐米，不管篩檢為陰性或胎兒染色體為正常；應提供指標性超音波或心臟超音波檢查。
- 6. 多胞胎妊娠第一與第二孕期之血清唐氏症篩檢，其準確度低於單胞胎妊娠。
- 7. 雙胞或三胞胎妊娠，採用第一孕期頸部透明帶測量篩檢唐氏症；其敏感度低於單胞胎妊娠。
C級：基於起初的一致性與專家意見建議如下：
- 1. 實施第一孕期篩檢後，其後的第二孕期唐氏症篩檢是不必作；除非它實施合併方式（integrated test）、階梯連續式（stepwise sequential test）、或權宜連續式（contingent sequential test）。
- 2. 精細的第二孕期超音波標誌物，其詮釋必須依病人的年齡、病史、血清篩檢背景。
由上述兩國雖國情不近相同，但最新染色體異常篩檢新指導方針，趨向一致於第一孕期11-13+6週篩檢方式，且對超音波頸部透明帶測量有高標準化之嚴格要求，確保篩檢高敏感度，與較低假陽性的目標，以避免造成婦女與胎兒間接傷害（Collateral damage），達到篩檢真正的目地。
參考資料：
1. ACOG Practice Bulletin: Clinical Management Guidelines for Obstetric-Gynecologists. Obstet Gynecol 2007; 109: 217-227
2. National Screening Committee Policy: Antenatal Care full guideline, Screening for Down Syndrome - 2008 recommendation. P.40
3. Nicolaides KH: Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 2004; 191: 45-67
4. Fetal Medicine Foundation: www.fetalmedicine.com