唐氏症是人類第21對染色體異常多了一個的常見疾病，造成患者先天性智障與多重先天性疾病與缺陷，包括：智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、或其它器官異常等。新生兒發生率約600-800分之一。視其弱智的程度不同，患者或可從事簡單的工作，但一般多需要家人長期造顧，其缺陷將造成個人、家庭、及社會沉重的負擔。

每對正常之夫妻，都可能生下唐氏症與任何染色體異常胎兒。人類此疾病大多屬於當受精卵開始分裂時，細胞中染色體數目不均衡分配結果造成。唐氏症發生機率會隨著母親年齡的增高而增加，因此高齡產婦比較容易懷有唐氏症兒。其發生機率如下表：

所有的孕婦皆建議作此項篩檢，雖然高齡懷有染色體異常兒機率比較高，而且台灣目前醫學的政策對於高齡孕婦皆建議實施羊膜穿刺術。但大多數婦女都於35歲前完成生育，因此有近80%異常之胎兒是由低於35歲的年輕孕婦所生。

第一孕期染色體異常篩檢，並非是診斷檢查，它不能告訴您胎兒是唐氏症或三染色體18與13之異常，而是一種篩檢提供您懷孕中的胎兒唐氏症或三染色體18與13異常等之機率。此機率之估算是以下列三種標準：您的年齡、超音波測量胎兒頸部透明帶、檢驗您血清標誌物。篩檢機率的估算結果，將得知您懷孕中的胎兒是染色體異常的高危險群或是低危險者。

因為此項篩檢必須於懷孕11-13⁺⁶週施行，醫師將以您前次月經來臨的第一天，或是以超音波檢查評估，以確定妊娠中胎兒週數的大小之後，再與您預約檢查時間。

此項篩檢包括：母血血清檢驗及超音波檢查。超音波檢查測量胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度，稱之為頸部透明帶（此項檢查須至少15-20分鐘）。抽取孕母血液檢驗分析兩種生化血清項目，包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素（Free β-hCG）及妊娠血漿蛋白-A （PAPP-A）。某些孕婦其胎兒是唐氏症或三染色體18與13之異常，其超音波測量之胎兒頸部透明帶將增厚，孕母兩種生化血清值將高於或低於平均值。組合您的年齡、測量胎兒頸部透明帶、檢驗您血清標誌物等三項數據，以電腦公式計算您懷孕中的胎兒是唐氏症或三染色體18與13之風險機率值。

第一孕期染色體異常篩檢是一種非侵襲性之檢查，是施行母血檢驗及超音波檢查，而不是利用一支長針穿刺抽取羊水液之羊膜穿刺術，因此非常安全。

第一孕期染色體異常篩檢的風險機率值低於1/270，稱之為陰性結果（表示低風險群），大約95％的孕婦是屬於低風險群。此項檢查因屬於篩檢，所以並不保證您的胎兒沒有唐氏症或三染色體18與13異常，也就是說低風險群仍然會有唐氏症的機會。如果篩檢的風險機率值高於1/270，稱之為陽性結果（表示高風險群），並不意味您的胎兒有問題，相反的大部分仍然是正常的胎兒；這是因為篩檢有5%的假陽性結果存在；唯有進一步診斷性檢查（絨毛取樣術或羊膜穿刺術）才能確定異常與否。

第一孕期染色體異常篩檢偵測率大約85-89%的唐氏症或三染色體18與13異常。如果僅採用超音波檢查胎兒後頸部透明帶厚度，而沒有檢驗分析母血游離型乙型人類絨毛性腺激素（Free β-hCG）及妊娠血漿蛋白-A （PAPP-A）其偵測率大約72-78%。

第二孕期染色體異常篩檢方法，於懷孕15-20週實施，基於母親的年齡與血清估算出胎兒可能是唐氏症，或者三染色體18與脊柱裂的風險機率值。台灣目前包括：

• 台灣從1994年起實施的二指標（檢驗母親血清絨毛性腺激素與胎兒甲型蛋白）；依據最近10年，篩檢方式為母親年齡34歲以前採取血清篩檢，偵測率（準確度）大約46%，母親年齡34歲以上建議實施羊膜穿刺，準確度99%以上；共約131萬篩檢胎兒統計；總平均篩檢偵測率（準確度）為59.8%。
• 2008年引進之四指標（檢驗母親血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素）。依據國外報告平均篩檢偵測率為74%的唐氏症、95%的三染色體18、與95%的脊柱裂。
• 若第一孕期與第二孕期之染色體異常篩檢方式都做檢驗，其偵測率將可達95%，但假陽性將升高至12%。
• 胎兒甲型蛋白（AFP）升高，代表胎兒有神經管缺損、腸胃道缺陷之問題，它是第一孕期染色體異常篩檢無法正確篩檢得知的。因此建議懷孕16-20週，檢驗胎兒甲型蛋白；或20週後實施胎兒超音波掃瞄，評估上述之風險性。目前最新的方式，於11到13週可藉由顱內透明帶（IT）檢查神經管缺損。
• 第一孕期與第二孕期不同之染色體異常篩檢方式，各計算出來懷有染色體異常胎兒的風險值不必然有關連。僅提供上述資料給您參考，是否仍然需要做第二孕期篩檢，由您自己決定。

如果您的篩檢為陽性結果（表示高風險群）並不意味您的胎兒一定有問題，唯有進一步診斷性檢查才能確定異常與否。請您徵詢篩檢結果及遺傳諮詢，與醫師討論採取進一步實施診斷性步驟：諸如11-13週實施絨毛取樣術（CVS）或16週以後實施羊膜穿刺術（Amniocentasis）。不管胎兒正常與否，診斷性檢查的準確性高於99%，因此可以確認胎兒是唐氏症或三染色體18與13異常。

不可以。第一孕期染色體異常篩檢是檢驗母血血清及超音波檢查胎兒後頸部透明帶。據英國以10萬個案例研究報告，如果胎兒頸部透明帶大於3厘米，將約有5％的胎兒有缺陷，尤其是先天性心臟病與骨骼異常。另外，當測量之胎兒頸部透明帶愈厚，則先天缺陷比率愈高。如有此現象，醫師將會與您詳細討論，並建議妊娠22-24週再做更詳細的高層次超音波檢查。

如果您於9-11週之間已先行抽血檢驗孕母血清（Free β-hCG及PAPP-A），當醫師為您實施超音波檢查測量胎兒後頸部透明帶（NT）檢查，即可用電腦公式計算您懷孕中的胎兒之風險值，其檢查之風險值報告於當天即可告知您。

如果當醫師為您實施超音波檢查測量胎兒後頸部透明帶（NT）檢查當天才抽血檢驗孕母血清（Free β-hCG及PAPP-A），大約一個星期左右可以獲得報告結果。

雖然國民健康局將唐氏症篩檢列入產檢項目，但不管第一孕期（懷孕11-13⁺⁶週）或第二孕期（懷孕16-20週）染色體異常篩檢，健保局並無給付此項費用。由於第一孕期染色體異常篩檢項目多了一項困難度較高的超音波檢查，因此費用稍微高些。

但台北市政府為提高生育率之政策，推展祝妳好孕計畫，其中有一項目為免費提供懷孕婦女唐氏症篩檢。

如經證實您的胎兒是唐氏症或其它染色體異常時。請與您的主治醫師諮詢，如果您決定終止妊娠並將胎兒引產，則您的主治醫師將會安排此事宜。假如您決定生下此胎兒，則可以尋求社工團體之協助，並輔導未來如何照顧您的小孩。

如果您有興趣第一孕期染色體異常篩檢或預約檢查，請您上網查周產期醫學會台灣頸部透明帶認證委員會合格認證醫療院所及合格認證人員：www.fetalmedicine.org.tw