羊膜穿刺術
何謂羊膜穿刺術？
羊膜穿刺術是抽取孕婦子宮內羊膜腔的羊水，此羊水含有胎兒的尿，與表皮細胞；它能提供胎兒染色體的異常，諸如唐氏症、或其他基因的狀況。
誰決定在何種情況須要做絨毛取樣術？
唯有婦女完全了解及簽屬同意書之後才實施絨毛取樣術。以下情況醫師會建議羊膜穿刺術的適應症：
- 第一或第二孕期篩檢高危險群者
- 後頸部透明帶太厚或超音波發現胎兒異常者
- 高齡孕婦焦慮胎兒異常問題者
- 前次懷孕有過染色體異常嬰兒者
- 配偶期中有染色體異常者
- 有三次以上的習慣性流產
- 以前有生過無腦兒、脊柱裂等，開放性神經管缺損嬰兒
- 配偶之間有嚴重之單一基因疾病之患者，或帶因者可作產前診斷者
何時實施羊膜穿刺術？
妊娠16週之前羊水份量較少，及絨毛膜與羊膜還未完全結合，在16週時羊膜腔大約有200~300西西的羊水，在超音波的定位及監督下，可以很容易的取得羊水，且不會刺傷胎兒，因此羊膜穿刺術大於16週實施較佳。
實施羊膜穿刺術的步驟為何？
它是一種侵襲性醫療步驟其方法是利用超音波的引導下，使用針經由孕婦腹部、子宮壁、到達羊膜腔，抽取少量的羊水，此失去的量於數日內會自然補足。
實施羊膜穿刺術後會有何種狀況？
當羊膜穿刺術的步驟，一般婦女會有輕微的子宮的緊緊的經驗，此感覺有些微的不適，一點點疼痛或陰道出血。如果有發燒或陰道出血多請速與醫師連絡。
何時可以獲知報告結果？
在抽取大約20 西西的羊水之後，就送到檢驗是做細胞培養及胎兒染色體檢查。羊膜穿刺術標準的實驗室檢驗包括染色體分析(核型)。染色體結果有大於99%的準確度，一般7至14天會有結果。某些實驗室可取一些細胞，做快速定位雜交檢驗法，此結果48小時內會有結果。但最終的結果必須以標準的染色體分析為主。
羊膜穿刺術有何種風險？
羊膜穿刺術的些微風險併發症主要是胎兒流產，最新的據統計研究報告顯示，胎兒發生流產的機率是為0.2-0.5％。一般都發生於穿刺術後2-3天。
結論：
報告的結果為正常，並不保證生出的健康的胎兒。因為全人類肢體先天的缺陷大約占了2-3％。而且羊膜穿刺術是排除所有基因以及肢體先天的異常；諸如，神經管缺損是於妊娠中期採取母血檢驗胎兒甲型蛋白，或超音波掃描檢查的。