絨毛取樣術

絨毛取樣術（CVS），是一種產前診斷方法，它自從1983年起開始被採用至今。主要優點是提供早期妊娠基因診斷訊息。絨毛取樣術的目的，是從發育中的胎盤取得一些細胞樣本組織，因為胎兒與胎盤組織源自於相同的細胞，它能提供胎兒染色體的異常，諸如唐氏症、或其他基因的狀況。

作絨毛取樣術前須與醫師諮詢及會談。於諮詢討論時，務必將懷孕史及家庭病史詳盡告知醫師；醫師會告知絨毛取樣術的步驟、及報告結果過程以及其他應注意事項。以下情況醫師會建議絨毛取樣的適應症；唯有婦女完全了解及簽屬同意書之後才實施絨毛取樣術。

絨毛取樣術檢查的實施最佳時間介於11至13週。

絨毛取樣術是在門診施行。此步驟是利用超音波引導下，依胎盤的位置選擇最安全的方式，從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。經由陰道步驟是利用一支可彎曲導管通過子宮頸施行，此步驟有如內診輕微腹部壓力的感覺；是利用一支細針刺穿過腹部施行，稱之為腹部絨毛取樣術。

當絨毛取樣術的步驟，一般婦女會有輕微的子宮的緊緊的經驗，此感覺有些微的不適，一點點疼痛或陰道出血。如果有發燒或陰道出血多請速與醫師連絡。

一旦取得細胞樣本，將會細心保持清潔並送至實驗室做適當的分析。絨毛取樣標準的實驗室檢驗包括染色體核型分析。染色體結果有大於99%的準確度，一般4至14天會有結果。某些實驗室可取一些細胞，做快速定位雜交檢驗法，此結果48小時內會有結果。但最終的結果必須以標準的染色體分析為主。

有大約1%的因取量不足，結果無法判讀必須要重新再次做重覆一次絨毛取樣。當然也可以選擇16週後再行羊膜穿刺術。

絨毛取樣術的些微風險併發症主要是胎兒流產，據統計大約為0.5-1.0％；一般都發生於取樣術後2-3天。某些研究報告顯示，當絨毛取樣術早於10週前實施，會有些許胎兒肢體異常現象。為避免此風險，我們不再11週前實施絨毛取樣術。

報告的結果為正常，並不保證生出的健康的胎兒。因為全人類肢體先天的缺陷大約占了2-3％。而且絨毛取樣術並不包括基因以及肢體先天的異常；諸如，神經管缺損是於妊娠中期採取母血檢驗胎兒甲型蛋白，或超音波掃描檢查的。