絨毛取樣術
何謂絨毛取樣術(CVS)?
絨毛取樣術(CVS),是一種產前診斷方法,它自從1983年起開始被採用至今。主要優點是提供早期妊娠基因診斷訊息。絨毛取樣術的目的,是從發育中的胎盤取得一些細胞樣本組織,因為胎兒與胎盤組織源自於相同的細胞,它能提供胎兒染色體的異常,諸如唐氏症、或其他基因的狀況。
誰決定在何種情況須要做絨毛取樣術?
作絨毛取樣術前須與醫師諮詢及會談。於諮詢討論時,務必將懷孕史及家庭病史詳盡告知醫師;醫師會告知絨毛取樣術的步驟、及報告結果過程以及其他應注意事項。以下情況醫師會建議絨毛取樣的適應症;唯有婦女完全了解及簽屬同意書之後才實施絨毛取樣術。
- 第一孕期篩檢高危險群者
- 後頸部透明帶太厚或超音波發現胎兒異常者
- 高齡孕婦焦慮胎兒異常問題者
- 前次懷孕有過染色體異常嬰兒者
- 配偶期中有染色體異常者
何時實施絨毛取樣術?
絨毛取樣術檢查的實施最佳時間介於11至13週。
絨毛取樣術步驟是如何?
絨毛取樣術是在門診施行。此步驟是利用超音波引導下,依胎盤的位置選擇最安全的方式,從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。經由陰道步驟是利用一支可彎曲導管通過子宮頸施行,此步驟有如內診輕微腹部壓力的感覺;是利用一支細針刺穿過腹部施行,稱之為腹部絨毛取樣術。
絨毛取樣後會有何種狀況?
當絨毛取樣術的步驟,一般婦女會有輕微的子宮的緊緊的經驗,此感覺有些微的不適,一點點疼痛或陰道出血。如果有發燒或陰道出血多請速與醫師連絡。
何時可以獲知報告結果?
一旦取得細胞樣本,將會細心保持清潔並送 至實驗室做適當的分析。絨毛取樣標準的實驗室檢驗包括染色體核型分析。染色體結果有大於99%的準確度,一般4至14天會有結果。某些實驗室可取一些細胞,做快速定位雜交檢驗法,此結果48小時內會有結果。但最終的結果必須以標準的染色體分析為主。
絨毛取樣術步驟須要重覆做嗎?
有大約1%的因取量不足,結果無法判讀必須要重新再次做重覆一次絨毛取樣。當然也可以選擇16週後再行羊膜穿刺術。
絨毛取樣術有何種風險?
絨毛取樣術的些微風險併發症主要是胎兒流產,據統計大約為0.5-1.0%;一般都發生於取樣術後2-3天。某些研究報告顯示,當絨毛取樣術早於10週前實施,會有些許胎兒肢體異常現象。為避免此風險,我們不再11週前實施絨毛取樣術。
結論:
報告的結果為正常,並不保證生出的健康的胎兒。因為全人類肢體先天的缺陷大約占了2-3%。而且絨毛取樣術並不包括基因以及肢體先天的異常;諸如,神經管缺損是於妊娠中期採取母血檢驗胎兒甲型蛋白,或超音波掃描檢查的。